2月28日是第19个国际罕见病日。提及罕见病，人们往往联想到患者的生活被疾病困于一隅孤岛，然而，在这个属于全球罕见病群体的日子里，无数鲜活的故事正在重塑生命的叙事。
“我希望大家在患者身上看到的不仅是陌生的稀有疾病本身，而是每个具体鲜活的生命。”在2026年“万分之一的遇见”罕见病公益科普视频画展启动仪式上，这句呼吁掷地有声。每一幅画作，每一段影像，都证明了罕见病群体从未因身体的羁绊而放弃对自我价值的探索。今年的主题是“不止罕见”（More than you can imagine），而这些“不止罕见”的生命力，让我们越来越多看见、理解、帮助他们回归社会。
随着国家医保目录的动态调整和首版商保创新药目录的落地，中国罕见病防治事业已迈入快车道。但在普惠保障的阳光之外，仍有一部分患者因面临有药难用的困境，难以跨越从生存到生活的现实鸿沟。因此，如何以更完善的制度和多方支付机制，护航他们稳定治疗、真正回归社会，已成为当下最核心的议题。
罕见病进展不可逆，“不止罕见”亟需多方托举
为守护这份“不止罕见”的生命力，罕见病群体仍需跨越医学与经济的双重险滩。与常见病不同，罕见病往往具有残酷的不可逆性。例如戈谢病等溶酶体贮积症，药物治疗往往伴随患者终身，且具有不可替代性。一旦因经济压力导致断药，患者将面临不可逆的身体损伤，致使前期巨大的治疗投入付诸东流。因此，建立稳定、可持续的资金来源是临床治疗持续有效的前提。与此同时，罕见病不仅是个体的痛苦，更是家庭的经济黑洞。患者家庭往往无力负担高额的用药费用，此外，父母为了照顾患儿往往被迫放弃工作，导致家庭陷入医疗支出增加与收入来源切断的双重困境。
对此，上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员、中国医师协会儿科医师分会会长黄国英指出：“罕见病不仅仅是医学层面的诊疗问题，更是一个深度的社会和民生问题。常人往往难以想象罕见病群体所面临的艰辛，这种痛苦不局限于患者个人的病痛，更会波及整个家庭、亲属乃至其所在的社区。因此，这需要多方力量的共同托举。我们的终极目标，是希望通过全社会的共同努力，帮助他们打破隔离，真正回归社会，成为社会大家庭中的一员。”
探索建立专项基金，助力解决罕见病保障“最后一公里”
近年来，随着国家医保药品目录的常态化调整，一批高值罕见病药物通过国家谈判纳入医保，大幅降低了患者的经济负担。与此同时，普惠型商业保险的普及也为患者家庭构筑了第二道防线。然而，对于部分年治疗费用高、且需长期甚至终身用药的罕见病患者而言，支付的痛点依然存在。
黄国英表示：“以戈谢病为例，目前的医保内药物有明确的适应症限制。对于目前仍需依赖酶替代药物治疗的患者，如果因支付问题导致断药，患者将面临不可逆的骨骼畸形和全身多脏器损伤。我们希望对于他们的治疗得到社会的持续关注，也希望患者能得到有效的、连续性的治疗。”
面对“有药难用”或“支付难”的挑战，上海从未停止过探索的脚步。早在2013年，上海便通过“多方共担”模式，为破解罕见病高值用药保障难题提供了最早的“上海方案”，这一探索也为后续浙江、江苏等地的政策探索提供了重要范本。如今，站在新的起点上，业内普遍认为，应当总结过往经验，整合政府支持、商业保险与慈善救助，建立“罕见病专项基金”，以填补普惠保障之外的“真空带”，核心解决“最后一公里”的用药难。
市政协原常委、市政协提案委员会原常务副主任黄鸣认为，设立罕见病专项基金的核心价值在于提供制度性的稳定保障。她指出：“目前上海虽然已有诸多罕见病救助机制，但仍然亟需整体性的协调机制，目前依靠企业、慈善基金或政府某几个部门的努力，无法形成稳定的保障。因此，资金筹措必须要有明确、稳定的保障制度，我们认为通过设立专项基金，能够在制度上解决筹资的不确定性问题。”
“资金到位后，如何有效运用是关键。我们需要像社区事务受理中心一样，在基层建立‘一门式’或‘一窗式’的服务机构，让患者在第一时间就能提出申请并与基金衔接，确保制度真正落地。”针对专项基金具体的运作模式与资助范围，黄鸣提出了极具建设性的“一窗式”构想，同时强调，“更重要的是，专项基金能起到核心枢纽的作用，对现有的沪惠保、基本医保、少儿住院基金、医疗救助及残障资助等各类保障资源进行有机整合。通过这种整合，能让原本分散的政策形成合力，从而发挥出更大的保障效应。”
让“上海温度”持续升温，法治为多元化保障体系护航
“万分之一的遇见”罕见病公益科普活动，是上海市罕见病防治基金会连续举办的第五届罕见病主题展与公益活动。在这份温度背后，是上海在制度层面的先行先试与理性探索。作为全国医疗保障的排头兵，上海始终坚持“制度先行”。2025年3月1日，《上海市医疗保障条例》正式实施，其中明确将“鼓励社会力量参与罕见病的诊治、研究和用药保障”写入条款。这一里程碑式的立法，为多元化保障体系的建立提供了坚实的法理依据。
上海浦东新区人大正在市人大的指导下，着手开展针对这一问题的立法调研。黄鸣介绍道：“在整个过程中，我们建议围绕两条主线展开：一是以患者为中心的保障主线，梳理从预防、诊断、治疗到护理的全生命周期权益；二是‘物’的保障，既要解决药械进口的便捷性问题，也要积极鼓励药企参与新药研发。立法过程既是对各方责任的约定，更是一种鼓励与促进。”
黄国英也指出：“在我国，政府拥有强大的资源配置能力，因此由政府牵头、多方参与形成的合力，是解决罕见病这一复杂民生问题的根本途径。上海作为生物医药高地，正在结合医药产业的发展，在罕见病诊疗、研究、立法及保障等方面加快布局，致力于构建一条让罕见病创新药在上海能够‘走得起、付得起’的特色路径。在这一形势下，上海市罕见病防治基金会将继续发挥桥梁作用，汇聚专家与社会力量，为政府决策提供‘上海智慧’与‘上海方案’。”
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